Sobre o Siamese

A mucopolissacaridose VI é uma deficiência enzimática hereditária. A sua forma grave, nos gatos com duas cópias da variante ARSB L476P, causa crescimento atrofiado, doença articular e fraqueza ou paralisia dos membros posteriores por volta dos oito meses de idade; os gatos com uma cópia de L476P e uma cópia de uma segunda variante, D520N, parecem normais, mas desenvolvem muitas vezes doença articular. A L476P estava ausente dos 101 Siamese saudáveis rastreados em 2003, e nenhum de 146 Siamese num rastreio de 2022 com mais de 11 000 gatos a tinha. A D520N é comum (37 desses 146 Siamese tinham uma cópia e 1 tinha duas), mas sozinha não foi associada a nenhuma doença e não é motivo para excluir um gato da reprodução; só importa em conjunto com a L476P. O laboratório de genética do UC Davis lista especificamente o Siamese entre as raças cujo teste para esta condição recomenda.

Uma doença renal hereditária em que se formam quistos cheios de líquido em ambos os rins, que aumentam ao longo dos anos e levam muitas vezes a insuficiência renal na meia-idade ou mais tarde. É dominante: uma cópia da mutação PKD1 basta para causar quistos. É sobretudo uma doença dos gatos de tipo Persian, e as provas no Siamese são escassas: na Turquia, 2 de 6 Siamese referenciados com alterações renais na ecografia tinham a mutação, enquanto nenhum de 20 Siamese saudáveis a tinha, e nenhum de 146 Siamese num rastreio de 2022 com mais de 11 000 gatos, a maioria dos Estados Unidos e da Finlândia, a tinha. Quatro Siamese do estudo turco com rins aumentados mas sem quistos não tinham a mutação, por isso um resultado PKD1 limpo não exclui outras doenças renais numa linhagem.

Uma falha hereditária na forma como o organismo produz o heme, a parte da hemoglobina que transporta o oxigénio. Os gatos afetados têm dentes castanhos desde que os dentes rompem, por volta das três semanas de idade, que brilham cor-de-rosa sob luz ultravioleta, e urina acastanhada; os gatos estudados tinham, no máximo, uma anemia ligeira, e as crises súbitas abdominais e nervosas que esta doença causa nas pessoas não foram observadas em gatos. Estas formas são dominantes: basta uma cópia da mutação HMBS. Foram encontradas duas mutações diferentes em gatos Siamese, cada uma numa única família: uma numa linhagem fundada a partir de um Siamese afetado referenciado de Saskatchewan, no Canadá, em 1983, e outra numa linhagem fundada a partir de um Siamese afetado referenciado do Massachusetts em 2002. Nenhuma delas estava presente em nenhum de 146 Siamese, nem em nenhum dos 11036 gatos, num rastreio de 2022.

Uma falha hereditária na forma como o organismo produz o heme, a parte da hemoglobina que transporta o oxigénio. Os gatos afetados têm dentes castanhos desde que os dentes rompem, por volta das três semanas de idade, que brilham cor-de-rosa sob luz ultravioleta, e urina acastanhada; os gatos estudados tinham, no máximo, uma anemia ligeira, e as crises súbitas abdominais e nervosas que esta doença causa nas pessoas não foram observadas em gatos. Estas formas são dominantes: basta uma cópia da mutação HMBS. Foram encontradas duas mutações diferentes em gatos Siamese, cada uma numa única família: uma numa linhagem fundada a partir de um Siamese afetado referenciado de Saskatchewan, no Canadá, em 1983, e outra numa linhagem fundada a partir de um Siamese afetado referenciado do Massachusetts em 2002. Nenhuma delas estava presente em nenhum de 146 Siamese, nem em nenhum dos 11036 gatos, num rastreio de 2022.