Siamese: perguntas a fazer antes de pagar um sinal
Um criador responsável tem estes documentos à mão. Fugir à pergunta é um sinal de alerta.
Atrofia retiniana progressiva (PRA-rdAc / CEP290)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça
Esta doença retiniana hereditária causa perda de visão lenta e progressiva e cegueira eventual. Foi identificada pela primeira vez nos Abyssinian e é muitas vezes vendida como um 'teste do Abyssinian', mas um inquérito genético em grande escala a mais de 11.000 gatos encontrou a mesma mutação com frequência elevada — cerca de um terço dos Siamese testados — o que a torna também uma preocupação genuína para esta raça.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN da PRA-rdAc (CEP290) de ambos os progenitores (UC Davis VGL ou um laboratório equivalente)
UC Davis VGL — Progressive Retinal Atrophy (PRA rdAc) (https://vgl.ucdavis.edu/test/pra-rdac) · Anderson et al. 2022, "Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats", PLOS Genetics (https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371%2Fjournal.pgen.1009804) · Menotti-Raymond et al. 2010, The Veterinary Journal (Table 1, Siamese rows) (https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2009.08.010) · OMIA — Retinal degeneration II (cat) (https://omia.org/OMIA001244/9685/)
Amiloidose sistémica (AA)pode encurtar a vida ou causar dor crónica
A amiloidose é uma acumulação de depósitos de proteína anormal, sobretudo no fígado, geralmente fatal quando avançada; tem sido estudada há décadas nas linhagens Siamese e Oriental e tende a surgir entre um e sete anos de idade. A sua herança é complexa — a análise de pedigree aponta para uma combinação de um ou alguns genes principais com efeitos de fundo menores — e, embora os investigadores tenham encontrado marcadores de ADN associados, ainda não existe um teste de diagnóstico comercial.
Pede para ver: Atualmente não existe nenhum teste comercial de rastreio por ADN. Pergunte ao criador por qualquer historial de insuficiência hepática ou renal súbita, ou de mortes precoces inexplicadas, entre gatos aparentados.
"Generalized AA-amyloidosis in Siamese and Oriental cats", 1997 (PubMed) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9220576/) · "Familial amyloidosis in cats: Siamese and Abyssinian AA proteins differ in primary sequence and pattern of deposition", Amyloid, 1999 (PubMed) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10524286/) · "Single Nucleotide Polymorphisms Associated with AA-Amyloidosis in Siamese and Oriental Shorthair Cats", Genes (MDPI), 2023 (PubMed) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38136948/) · UFAW — Siamese: Amyloidosis (https://www.ufaw.org.uk/cats/siamese---amyloidosis)
Mucopolissacaridose VI (MPS VI)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
A mucopolissacaridose VI é uma deficiência enzimática hereditária. A sua forma grave, nos gatos com duas cópias da variante ARSB L476P, causa crescimento atrofiado, doença articular e fraqueza ou paralisia dos membros posteriores por volta dos oito meses de idade; os gatos com uma cópia de L476P e uma cópia de uma segunda variante, D520N, parecem normais, mas desenvolvem muitas vezes doença articular. A L476P estava ausente dos 101 Siamese saudáveis rastreados em 2003, e nenhum de 146 Siamese num rastreio de 2022 com mais de 11 000 gatos a tinha. A D520N é comum (37 desses 146 Siamese tinham uma cópia e 1 tinha duas), mas sozinha não foi associada a nenhuma doença e não é motivo para excluir um gato da reprodução; só importa em conjunto com a L476P. O laboratório de genética do UC Davis lista especificamente o Siamese entre as raças cujo teste para esta condição recomenda.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN da mucopolissacaridose VI (MPS VI) de ambos os progenitores, para a variante grave L476P (UC Davis VGL ou um laboratório equivalente)
UC Davis VGL — Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) (https://vgl.ucdavis.edu/test/mps-vi-cat) · Jezyk et al. 1977, Science (https://doi.org/10.1126/science.144321) · Yogalingam et al. 1996, Journal of Biological Chemistry (https://doi.org/10.1074/jbc.271.44.27259) · Crawley et al. 1998, Journal of Clinical Investigation (https://doi.org/10.1172/jci935) · Crawley et al. 2003, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/j.1939-1676.2003.tb02470.x) · Lyons et al. 2016, BMC Veterinary Research (Table 1, Siamese rows) (https://doi.org/10.1186/s12917-016-0764-y) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (S4 Table, Siamese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804) · OMIA — Mucopolysaccharidosis VI (cat) (https://omia.org/OMIA000666/9685/)
Gangliosidose GM1pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Uma doença de armazenamento hereditária e fatal do sistema nervoso. A falta de uma enzima (beta-galactosidase) deixa acumular-se uma substância gorda nas células nervosas, e os gatinhos afetados desenvolvem uma perda grave e progressiva do controlo dos movimentos. É recessiva, por isso um gatinho só é afetado se herdar uma cópia de cada progenitor. A doença foi descrita pela primeira vez num Siamese jovem em 1971, e a sua mutação GLB1 foi identificada em Siamese afetados nos Estados Unidos; a mesma mutação foi depois encontrada num Siamese diagnosticado no Japão na década de 1960 e em Korats em Itália. Nenhum número populacional a encontra hoje: nenhum de 146 Siamese, e nenhum dos 11036 gatos, num rastreio de 2022 a tinha.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para gangliosidose GM1 (GLB1), em ambos os progenitores
Baker et al. 1971, Science (https://doi.org/10.1126/science.174.4011.838) · Martin et al. 2008, Molecular Genetics and Metabolism (https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2008.02.004) · Uddin et al. 2012, Journal of Feline Medicine and Surgery (https://doi.org/10.1177/1098612x12454120) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (Table 1 and S4 Table, Siamese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804) · OMIA — Gangliosidosis, GM1 (cat) (https://omia.org/OMIA000402/9685/)
Porfiria aguda intermitente (HMBS)Muito rara nesta raça
Uma falha hereditária na forma como o organismo produz o heme, a parte da hemoglobina que transporta o oxigénio. Os gatos afetados têm dentes castanhos desde que os dentes rompem, por volta das três semanas de idade, que brilham cor-de-rosa sob luz ultravioleta, e urina acastanhada; os gatos estudados tinham, no máximo, uma anemia ligeira, e as crises súbitas abdominais e nervosas que esta doença causa nas pessoas não foram observadas em gatos. Estas formas são dominantes: basta uma cópia da mutação HMBS. Foram encontradas duas mutações diferentes em gatos Siamese, cada uma numa única família: uma numa linhagem fundada a partir de um Siamese afetado referenciado de Saskatchewan, no Canadá, em 1983, e outra numa linhagem fundada a partir de um Siamese afetado referenciado do Massachusetts em 2002. Nenhuma delas estava presente em nenhum de 146 Siamese, nem em nenhum dos 11036 gatos, num rastreio de 2022.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para porfiria aguda intermitente (HMBS, tipo Siamese), em ambos os progenitores
Clavero et al. 2010, Human Molecular Genetics (https://doi.org/10.1093/hmg/ddp525) · Clavero et al. 2013, The Veterinary Journal (https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2013.10.008) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (Table 1 and S4 Table, Siamese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804) · OMIA — Porphyria, acute intermittent (cat) (https://omia.org/OMIA001493/9685/)
Doença renal poliquística (PKD1)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Uma doença renal hereditária em que se formam quistos cheios de líquido em ambos os rins, que aumentam ao longo dos anos e levam muitas vezes a insuficiência renal na meia-idade ou mais tarde. É dominante: uma cópia da mutação PKD1 basta para causar quistos. É sobretudo uma doença dos gatos de tipo Persian, e as provas no Siamese são escassas: na Turquia, 2 de 6 Siamese referenciados com alterações renais na ecografia tinham a mutação, enquanto nenhum de 20 Siamese saudáveis a tinha, e nenhum de 146 Siamese num rastreio de 2022 com mais de 11 000 gatos, a maioria dos Estados Unidos e da Finlândia, a tinha. Quatro Siamese do estudo turco com rins aumentados mas sem quistos não tinham a mutação, por isso um resultado PKD1 limpo não exclui outras doenças renais numa linhagem.
Pede para ver: Teste de ADN PKD1, em ambos os progenitores
Bilgen et al. 2020, Journal of Veterinary Diagnostic Investigation (Table 1, Siamese row) (https://doi.org/10.1177/1040638720935433) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (S4 Table, Siamese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804) · Lyons et al. 2004, Journal of the American Society of Nephrology (https://doi.org/10.1097/01.ASN.0000141776.38527.BB) · OMIA — Polycystic kidney disease (cat) (https://omia.org/OMIA000807/9685/)