Sobre el Siamese

La mucopolisacaridosis VI es una deficiencia enzimática hereditaria. Su forma grave, en gatos con dos copias de la variante L476P de ARSB, causa crecimiento atrofiado, enfermedad articular y debilidad o parálisis de las extremidades posteriores hacia los ocho meses de edad; los gatos con una L476P y una copia de una segunda variante, D520N, parecen normales pero a menudo desarrollan enfermedad articular. L476P no se encontró en 101 Siamese sanos analizados en 2003, y ninguno de 146 Siamese de un cribado de 2022 con más de 11 000 gatos la portaba. D520N es común (37 de esos 146 Siamese tenían una copia y 1 tenía dos), pero por sí sola no se ha asociado a ninguna enfermedad y no es motivo para excluir a un gato de la cría; solo importa junto con L476P. El laboratorio de genética del UC Davis incluye específicamente al Siamese entre las razas cuya prueba para esta afección recomienda.

Una enfermedad renal hereditaria en la que se forman quistes llenos de líquido en ambos riñones que aumentan con los años y a menudo llevan a una insuficiencia renal en la mediana edad o más tarde. Es dominante: basta una copia de la mutación de PKD1 para causar quistes. Es sobre todo una enfermedad de los gatos de tipo Persian, y las pruebas en el Siamese son escasas: en Turquía, 2 de 6 Siamese remitidos con alteraciones renales en la ecografía portaban la mutación, mientras que ninguno de 20 Siamese sanos la portaba, y ninguno de 146 Siamese de un cribado de 2022 con más de 11 000 gatos, la mayoría de Estados Unidos y Finlandia, la portaba. Cuatro Siamese del estudio turco con riñones agrandados pero sin quistes no la portaban, así que un resultado de PKD1 limpio no descarta otras enfermedades renales en una línea.

Un fallo hereditario en la forma en que el cuerpo produce el hemo, la parte de la hemoglobina que transporta el oxígeno. Los gatos afectados tienen los dientes marrones desde que salen, hacia las tres semanas de edad, que brillan de color rosa bajo la luz ultravioleta, y orina parduzca; los gatos estudiados tenían como mucho una anemia leve, y las crisis abdominales y nerviosas repentinas que esta enfermedad causa en las personas no se han observado en los gatos. Estas formas son dominantes: basta una copia de la mutación de HMBS. Se han encontrado dos mutaciones distintas en gatos Siamese, cada una en una sola familia: una en una línea fundada a partir de un Siamese afectado remitido desde Saskatchewan (Canadá) en 1983, y otra en una línea fundada a partir de un Siamese afectado remitido desde Massachusetts en 2002. Ninguno de 146 Siamese, ni ninguno de los 11036 gatos, de un cribado de 2022 portaba ninguna de las dos.

Un fallo hereditario en la forma en que el cuerpo produce el hemo, la parte de la hemoglobina que transporta el oxígeno. Los gatos afectados tienen los dientes marrones desde que salen, hacia las tres semanas de edad, que brillan de color rosa bajo la luz ultravioleta, y orina parduzca; los gatos estudiados tenían como mucho una anemia leve, y las crisis abdominales y nerviosas repentinas que esta enfermedad causa en las personas no se han observado en los gatos. Estas formas son dominantes: basta una copia de la mutación de HMBS. Se han encontrado dos mutaciones distintas en gatos Siamese, cada una en una sola familia: una en una línea fundada a partir de un Siamese afectado remitido desde Saskatchewan (Canadá) en 1983, y otra en una línea fundada a partir de un Siamese afectado remitido desde Massachusetts en 2002. Ninguno de 146 Siamese, ni ninguno de los 11036 gatos, de un cribado de 2022 portaba ninguna de las dos.