Lista de verificação de saúde: English Springer Spaniel

Atrofia progressiva da retina, distrofia de cones e bastonetes (cord1/CRD4)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça

Uma degeneração das células de bastonetes e de cones da retina que causa perda progressiva da visão. É recessiva. Nesta raça é tardia e lenta: num estudo de 494 Springers, os donos de cães com duas cópias relataram problemas de visão apenas na velhice, a partir dos cerca de dez anos, e a maioria desses cães nunca perdeu a visão de forma percetível, embora alguns tenham desenvolvido complicações dolorosas como glaucoma ou luxação do cristalino. A OFA nomeia o English Springer Spaniel como uma de apenas duas raças (com o Dachshund miniatura de pêlo comprido) com risco real de doença clínica devido a esta variante; na maioria das outras raças que a portam, o risco de doença clínica é descrito como baixo. Cerca de metade de 750 English Springer Spaniels rastreados tinha pelo menos uma cópia, e cerca de um em cada onze tinha duas.

Pede para ver: Um teste de ADN PRA-CRD4/CORD1 (RPGRIP1) em ambos os progenitores

OFA / Progressive Retinal Atrophy CRD4/CORD1 (https://ofa.org/crd4-progressive-retinal-atrophy/) · Kwok et al. 2026, Veterinary Ophthalmology (https://doi.org/10.1111/vop.13290) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · OMIA — Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 4 (dog) (https://omia.org/OMIA001432/9615/)

Mielopatia degenerativapode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça

Uma doença progressiva da medula espinal em cães mais velhos que começa com fraqueza dos membros posteriores e acaba em paralisia; não tem tratamento. A variante SOD1 que a causa foi encontrada nesta raça — cerca de um English Springer em cada quinze era portador num rastreio de 751 — e nem todos os cães com duas cópias desenvolvem a doença.

Pede para ver: Resultado do teste de ADN da mielopatia degenerativa (SOD1), em ambos os progenitores

Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · Awano et al. 2009, PNAS (https://doi.org/10.1073/pnas.0812297106)

Doença do disco intervertebral (IVDD) associada à condrodistrofiapode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça

A inserção FGF4 no cromossoma 12 faz os discos da coluna degenerarem cedo, o que aumenta o risco de uma rutura de disco que pode causar dor ou paralisia, e basta uma cópia para o aumentar. É comum nesta raça — num rastreio de 749 English Springers, cerca de dois em cada cinco tinham pelo menos uma cópia.

Pede para ver: Um teste de ADN de risco CDDY/IVDD em ambos os progenitores

Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · Brown et al. 2017, PNAS (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29073074/)

Fucosidosepode encurtar a vida ou causar dor crónica

Uma doença genética fatal causada pela falta de uma enzima (alfa-fucosidase), que provoca perda progressiva de comportamentos aprendidos, marcha instável e cegueira a partir de um a dois anos de idade, levando geralmente à morte em poucas semanas após o início. Referida na literatura como concentrada em cães de linhagens de exposição do Reino Unido e da Austrália.

Pede para ver: Um teste de ADN para fucosidose em ambos os progenitores

AKC Canine Health Foundation / Fucosidosis in the English Springer Spaniel (https://www.akcchf.org/disease-history/fucosidosis-in-the-english-springer-spaniel/)

Deficiência de fosfofrutoquinase (PFK)pode encurtar a vida ou causar dor crónica

Uma doença metabólica em que os glóbulos vermelhos e as células musculares não conseguem produzir energia suficiente, causando episódios de fraqueza, intolerância ao exercício, urina escura e anemia. A OFA afirma que este teste se destina apenas ao English Springer Spaniel entre as raças que rastreia.

Pede para ver: Um teste de ADN para deficiência de PFK em ambos os progenitores

OFA / Phosphofructokinase Deficiency (PFK) (https://ofa.org/phosphofructokinase-deficiency-pfk/) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)

Síndrome de mutilação acral (GDNF)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaRara nesta raça

Uma perda hereditária da sensibilidade à dor nas patas que surge em cachorros jovens: os cães afetados não sentem os dedos e muitos lambem-nos, mordem-nos e ferem-nos gravemente, por isso a maioria é eutanasiada. É recessiva. Esta é uma das raças de caça em que foi descrita e a sua causa identificada; cerca de um English Springer em cada trinta e um era portador num rastreio de 751.

Pede para ver: Resultado do teste de ADN para síndrome de mutilação acral (GDNF), em ambos os progenitores

Plassais et al. 2016, PLOS Genetics (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006482) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)

Síndrome do QT longo (KCNQ1)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça

Uma falha hereditária na recuperação elétrica do coração entre batimentos, descrita numa família de English Springer Spaniels: pode causar desmaios e morte súbita, muitas vezes sem aviso. Parece rara — nenhum de 751 English Springers num grande rastreio tinha a variante.

Pede para ver: Resultado do teste de ADN para síndrome do QT longo (KCNQ1, tipo English Springer), mais um ECG, em ambos os progenitores

Ware et al. 2015, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/jvim.12550) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)

Tremores ligados ao X ('shaking pup', PLP1)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça

Uma incapacidade hereditária de formar a mielina que isola os nervos, descrita nesta raça: os cachorros machos afetados desenvolvem tremores fortes em todo o corpo nas primeiras semanas. Está ligada ao X, por isso manifesta-se nos machos e as mães são portadoras sem sinais. Parece muito rara — nenhum de 751 English Springers num grande rastreio era portador.

Pede para ver: Resultado do teste de ADN para tremores ligados ao X (PLP1) na mãe, porque as portadoras são fêmeas

Nadon & Duncan 1996, Developmental Neuroscience (https://doi.org/10.1159/000111406) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)

Nefropatia familiar (COL4A4, tipo English Springer)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça

Uma doença renal hereditária em que as membranas de filtração do rim são defeituosas, levando a insuficiência renal em cães jovens. O English Springer tem a sua própria variante COL4A4, diferente da do English Cocker, por isso o teste do English Cocker não a deteta. É recessiva e rara — cerca de um English Springer em cada cem era portador num rastreio de 751.

Pede para ver: Resultado do teste de ADN para nefropatia familiar (COL4A4, tipo English Springer), em ambos os progenitores

Nowend et al. 2012, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/j.1939-1676.2012.00888.x) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, English Springer Spaniel row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)