Beagle: perguntas a fazer antes de pagar um sinal
Um criador responsável tem estes documentos à mão. Fugir à pergunta é um sinal de alerta.
Doença do disco intervertebral (IVDD) associada à condrodistrofiapode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça
Um risco aumentado de degeneração prematura dos discos devido à mesma inserção do retrogene FGF4 (CDDY) implicada nos Teckels; os dados de laboratórios de testes mostram-na com frequência muito elevada nos Beagles (frequência alélica de cerca de 95%), e séries de casos de centros de referência incluem os Beagles entre as raças que se apresentam com frequência com IVDD.
Pede para ver: Um teste de ADN de risco CDDY/IVDD em ambos os progenitores
UC Davis Veterinary Genetics Laboratory / Chondrodystrophy (CDDY and IVDD) and Chondrodysplasia (CDPA) (https://vgl.ucdavis.edu/test/cddy-cdpa) · OFA / Chondrodystrophy with Intervertebral Disc Disease (CDDY/IVDD) (https://ofa.org/chondrodystrophy-with-intervertebral-disc-disease-cddy-ivdd/) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · Brown et al. 2017, PNAS (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29073074/)
Hipocatalasia (défice de catalase)Comum nesta raça
Uma falta hereditária de catalase, uma enzima que decompõe o peróxido de hidrogénio; nos cães manifesta-se com úlceras na boca e doença das gengivas desde cedo. Foi estudada sobretudo numa colónia laboratorial de Beagles. É recessiva, e cerca de um Beagle em cada oito era portador num rastreio de mais de 5000.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para hipocatalasia (CAT), em ambos os progenitores
Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · OMIA — Hypocatalasia (dog) (https://omia.org/OMIA001138/9615/)
Défice de fator VII
Uma doença hemorrágica hereditária ligeira a moderada, causada por níveis baixos de uma proteína de coagulação do sangue; muitos cães afetados não mostram sinais até uma cirurgia ou lesão causar hemorragia prolongada. Identificada pela primeira vez em colónias de Beagles de investigação.
Pede para ver: Um teste de ADN para a mutação do gene F7 em ambos os progenitores
PubMed / A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16961583/) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Síndrome de Musladin-Luekepode encurtar a vida ou causar dor crónica
Uma doença hereditária do tecido conjuntivo (antigamente chamada síndrome do Beagle chinês) que causa fibrose extensa da pele e das articulações, marcha rígida e contraturas que restringem o movimento normal.
Pede para ver: Um teste de ADN para a mutação ADAMTSL2 em ambos os progenitores
PubMed / An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20862248/) · PubMed / Clinical Phenotype of Musladin-Lueke Syndrome in 2 Beagles (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28158899/) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Glaucoma primário de ângulo abertopode encurtar a vida ou causar dor crónica
Um aumento da pressão dentro do olho que danifica progressiva e irreversivelmente o nervo ótico, levando à cegueira. Documentado no Beagle através de mutações no ADAMTS10, a par do Norwegian Elkhound.
Pede para ver: Um teste de ADN para a mutação ADAMTS10 em ambos os progenitores, mais um exame oftalmológico ACVO atual
PubMed / Two Independent Mutations in ADAMTS17 Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne Breeds of Dog (cites the prior ADAMTS10/Beagle finding) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26474315/)
Cegueira noturna congénita estacionária
Uma falta hereditária de visão noturna descrita nesta raça: os cães afetados veem normalmente de dia mas não no escuro, desde o nascimento, e não piora. É recessiva.
Pede para ver: Pergunte se houve cegueira noturna nos parentes próximos dos progenitores; um oftalmologista veterinário pode confirmá-la com um eletrorretinograma (ERG).
Kondo et al. 2015, PLoS One (https://doi.org/10.1371/journal.pone.0137072)
Doença de Laforapode encurtar a vida ou causar dor crónica
Uma epilepsia hereditária de início tardio causada por uma repetição que se expande no gene NHLRC1: em 28 Beagles afetados começou por volta dos oito anos com espasmos súbitos, seguidos de convulsões, perda de coordenação, de visão e de audição, e alterações de comportamento e de aprendizagem, embora a maioria tenha tido uma esperança de vida quase normal. É recessiva.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para doença de Lafora (expansão da repetição NHLRC1), em ambos os progenitores
Flegel et al. 2021, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/jvim.16255) · Lohi et al. 2005, Science (https://doi.org/10.1126/science.1102832)
Má absorção intestinal de cobalamina (síndrome de Imerslund-Gräsbeck, CUBN)Rara nesta raça
Uma incapacidade hereditária de absorver vitamina B12 no intestino: os cachorros afetados não se desenvolvem bem e alguns têm doença hepática, mas suplementos de B12 para toda a vida mantêm-nos saudáveis. O Beagle tem a sua própria variante CUBN. É recessiva, e cerca de um Beagle em cada quarenta e sete era portador num rastreio de mais de 5000.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para má absorção intestinal de cobalamina (CUBN, tipo Beagle), em ambos os progenitores
Drögemüller et al. 2014, Animal Genetics (https://doi.org/10.1111/age.12094) · Kook et al. 2014, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/jvim.12295) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Défice de piruvato cinase (anemia hemolítica)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Um défice enzimático hereditário que faz os glóbulos vermelhos degradarem-se cedo, causando anemia crónica e grave em cães jovens, com acumulação de ferro e endurecimento dos ossos à medida que avança. O Beagle tem a sua própria variante PKLR, descrita em 2012. É recessivo e raro na raça em geral — cerca de um Beagle em cada trezentos era portador num rastreio de mais de 5000.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para défice de piruvato quinase (PKLR, tipo Beagle), em ambos os progenitores
Gultekin et al. 2012, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/j.1939-1676.2012.00958.x) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Osteogénese imperfeita (COL1A2)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Uma fragilidade hereditária dos ossos descrita num cachorro Beagle: o colagénio tipo I que dá resistência ao osso é defeituoso, por isso os ossos partem com facilidade. Parece muito rara — a variante não foi encontrada em nenhum de mais de 5000 Beagles num rastreio posterior.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para osteogénese imperfeita (COL1A2, tipo Beagle), em ambos os progenitores
Campbell et al. 2001, Journal of Bone and Mineral Research (https://doi.org/10.1359/jbmr.2001.16.6.1147) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Degenerescência cortical cerebelosa neonatal (SPTBN2)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Uma degenerescência hereditária do cerebelo, a parte do cérebro que coordena o movimento: os cachorros afetados não conseguem andar normalmente desde que começam a andar, e o cachorro estudado foi eutanasiado às quatro semanas. É recessiva e rara — cerca de um Beagle em cada seiscentos era portador num rastreio de mais de 5000.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para degenerescência cortical cerebelosa neonatal (SPTBN2, tipo Beagle), em ambos os progenitores
Forman et al. 2012, BMC Genetics (https://doi.org/10.1186/1471-2156-13-55) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Beagle row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)