Australian Shepherd: perguntas a fazer antes de pagar um sinal
Um criador responsável tem estes documentos à mão. Fugir à pergunta é um sinal de alerta.
Sensibilidade a fármacos MDR1Comum nesta raça
Um defeito hereditário numa bomba (ABCB1, também chamada MDR1) que mantém alguns medicamentos comuns fora do cérebro, por isso alguns deles, entre os quais a ivermectina, podem causar intoxicações graves. É comum nesta raça — num rastreio de cerca de 2300 Australian Shepherds, cerca de dois em cada cinco tinham pelo menos uma cópia e cerca de um em cada dezassete tinha duas — por isso o veterinário deve conhecer o resultado antes de receitar.
Pede para ver: Teste de ADN MDR1 (ABCB1), em ambos os progenitores
Neff et al. 2004, PNAS (https://doi.org/10.1073/pnas.0402374101) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Anomalia do olho de Collie (CEA)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça
Uma malformação hereditária do fundo do olho, presente desde o nascimento: a maioria dos cães afetados tem apenas uma zona mais fina na camada por baixo da retina e vê normalmente, mas alguns desenvolvem um descolamento da retina ou hemorragias e podem ficar cegos. É recessiva. Entre 1503 Australian Shepherds europeus testados, cerca de um em cada cinco era portador.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para anomalia do olho do collie (NHEJ1), em ambos os progenitores
Majchrakova et al. 2023, PLoS One (https://doi.org/10.1371/journal.pone.0281215) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Mielopatia degenerativapode encurtar a vida ou causar dor crónicaComum nesta raça
Uma doença progressiva da medula espinal em cães mais velhos que começa com fraqueza dos membros posteriores e acaba em paralisia; não tem tratamento. A variante SOD1 que a causa é comum nesta raça — entre 722 Australian Shepherds europeus testados, cerca de um em cada cinco tinha uma cópia e menos de um em cada cem tinha duas — e nem todos os cães com duas cópias desenvolvem a doença.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN da mielopatia degenerativa (SOD1), em ambos os progenitores
Majchrakova et al. 2023, PLoS One (https://doi.org/10.1371/journal.pone.0281215) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · Awano et al. 2009, PNAS (https://doi.org/10.1073/pnas.0812297106)
Hiperuricosúria (HUU)Comum nesta raça
Um nível hereditariamente elevado de ácido úrico na urina (gene SLC2A9) que torna prováveis os cálculos de urato na bexiga e nos rins; um cálculo que bloqueie a uretra de um macho é uma emergência. É recessiva. Foi encontrada nesta raça num rastreio de 127 raças e, num rastreio posterior de cerca de 2300 Australian Shepherds, cerca de um em cada dezasseis era portador. Uma vez conhecida, gere-se com dieta e vigilância.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para hiperuricosúria (SLC2A9), em ambos os progenitores
Karmi et al. 2010, Journal of Veterinary Internal Medicine (https://doi.org/10.1111/j.1939-1676.2010.0631.x) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Atrofia progressiva da retina (prcd-PRA)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaRara nesta raça
Uma degenerescência hereditária da retina que começa com cegueira noturna na idade adulta e progride lentamente até à cegueira; não tem tratamento. É recessiva e pouco comum nesta raça — entre 1454 Australian Shepherds europeus testados, cerca de um em cada trinta e cinco era portador.
Pede para ver: Teste de ADN para prcd-PRA em ambos os progenitores
Majchrakova et al. 2023, PLoS One (https://doi.org/10.1371/journal.pone.0281215) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Doença do disco intervertebral (IVDD) associada à condrodistrofiapode encurtar a vida ou causar dor crónicaRara nesta raça
A inserção FGF4 no cromossoma 12 faz os discos da coluna degenerarem cedo, o que aumenta o risco de uma rutura de disco que pode causar dor ou paralisia, e basta uma cópia para o aumentar. É pouco comum nesta raça — num rastreio de cerca de 2300 Australian Shepherds, cerca de um em cada vinte e dois era portador.
Pede para ver: Um teste de ADN de risco CDDY/IVDD em ambos os progenitores
Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651) · Brown et al. 2017, PNAS (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29073074/)
Retinopatia multifocal canina (CMR1)Muito rara nesta raça
Uma doença ocular hereditária, descrita primeiro em raças do tipo Mastiff, que causa manchas elevadas na retina desde cachorro; altera o aspeto da retina mas raramente afeta a visão. É recessiva e rara nesta raça — entre 376 Australian Shepherds europeus testados, cerca de um em cada cem era portador.
Pede para ver: Teste de ADN CMR1 (mutação do gene VMD2/BEST1), em ambos os progenitores
Majchrakova et al. 2023, PLoS One (https://doi.org/10.1371/journal.pone.0281215) · OMIA — Multifocal retinopathy (dog) (https://omia.org/OMIA001444/9615/)
Lipofuscinose ceroide neuronal 8 (CLN8, tipo Australian Shepherd)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Uma doença de armazenamento do cérebro, fatal, encontrada primeiro num cão sem raça com ascendência de Australian Shepherd: os sinais neurológicos começaram por volta dos oito meses e foram sempre piorando, e foi eutanasiado aos 21 meses por convulsões cada vez mais frequentes. É recessiva e rara: de 1488 Australian Shepherds testados, quatro eram portadores e três tinham duas cópias, todos eles com sinais da doença.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para lipofuscinose ceroide neuronal 8 (CLN8, tipo Australian Shepherd), em ambos os progenitores
Guo et al. 2014, Molecular Genetics and Metabolism (https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.05.014) · Donner et al. 2023, PLOS Genetics (Table S3, Australian Shepherd row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651)
Epidermólise bolhosa juncional (LAMB3)pode encurtar a vida ou causar dor crónicaMuito rara nesta raça
Uma fragilidade hereditária da pele descrita numa ninhada muito consanguínea desta raça: nas primeiras semanas, três de cinco cachorros desenvolveram úlceras extensas na pele, nas almofadas plantares e na boca, e os três tiveram de ser eutanasiados. É recessiva e parece muito rara — a variante não foi encontrada em 242 outros Australian Shepherds.
Pede para ver: Resultado do teste de ADN para epidermólise bolhosa juncional (LAMB3, tipo Australian Shepherd), em ambos os progenitores
Kiener et al. 2020, Genes (https://doi.org/10.3390/genes11091055)