Burmese: perguntas a fazer antes de pagar um sinal
Um criador responsável tem estes documentos à mão. Fugir à pergunta é um sinal de alerta.
Hipocaliemia (hipocaliemia do Burmese / paralisia periódica)
Uma mutação autossómica recessiva em WNK4 causa fraqueza muscular episódica e paralisia periódica por baixo nível de potássio no sangue, aparecendo tipicamente em gatinhos ou adultos jovens.
Pede para ver: Teste de ADN WNK4, UC Davis VGL, explicitamente validado para o Burmese, entre outras raças. Os gatos afetados são geralmente controlados com êxito com suplementação oral de potássio depois de identificados.
Hypokalemia (WNK4) DNA test -- breed list includes Burmese, UC Davis Veterinary Genetics Laboratory (https://vgl.ucdavis.edu/test/burmese-hypokalemia) · Gandolfi et al. 2012, PLOS ONE (https://doi.org/10.1371/journal.pone.0053173) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (S4 Table, Burmese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804) · OMIA — Hypokalaemic periodic paralysis (cat) (https://omia.org/OMIA001759/9685/)
Defeito da cabeça do Burmese (malformação craniofacial / do sistema nervoso central)pode encurtar a vida ou causar dor crónica
Uma deleção de 12 pb em ALX1 causa uma malformação craniofacial e do SNC grave, tipicamente letal, quando herdada em dose dupla. A mesma região do gene está associada à forma arredondada da cabeça preferida no padrão da raça, pelo que os portadores heterozigóticos podem apresentar um tipo de cabeça típico ou mais típico, tendo uma única cópia da mutação.
Pede para ver: Teste de ADN ALX1, UC Davis VGL, explicitamente validado para o Burmese. O teste permite aos criadores evitar acasalar dois portadores, o que elimina o risco do defeito sem necessidade de retirar da população reprodutora os portadores — ou o tipo de cabeça associado.
Burmese Head Defect (ALX1) DNA test -- breed list includes Burmese, UC Davis Veterinary Genetics Laboratory (https://vgl.ucdavis.edu/test/burmese-head-defect) · Lyons et al. 2016, Developmental Biology (Table 3, Burmese row) (https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2015.11.015) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (S4 Table, Burmese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804)
Gangliosidose GM2pode encurtar a vida ou causar dor crónica
Uma deleção de 15 pb em HEXB causa uma doença lisossómica de armazenamento neurodegenerativa, fatal e de início precoce, quando herdada de ambos os progenitores. Os gatinhos afetados desenvolvem sinais neurológicos progressivos e não sobrevivem até à idade adulta.
Pede para ver: Teste de ADN HEXB, UC Davis VGL, validado para o Burmese e o European Burmese.
GM2 Gangliosidosis (HEXB) DNA test -- breed list includes Burmese, UC Davis Veterinary Genetics Laboratory (https://vgl.ucdavis.edu/test/gm2-burmese) · Bradbury et al. 2009, Molecular Genetics and Metabolism (https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.01.003) · Anderson et al. 2022, PLOS Genetics (S4 Table, Burmese row) (https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009804) · OMIA — Gangliosidosis, GM2, type II (Sandhoff or variant 0) (cat) (https://omia.org/OMIA001462/9685/)